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Una médico celiaca nos habla sobre el diagnóstico de la enfermedad

Ago 10

Una médico celiaca nos habla sobre el diagnóstico de la enfermedad

Síntomas y signos

Mi nombre es Verónica Vizuete, Médico de Familia en el C.S. Puente Genil II, en Puente Genil, Córdoba. Soy celíaca diagnosticada en la infancia y desde la adolescencia miembro activo en la Asociación de Celiacos de Extremadura.

Como bien dice el título vamos a hablar del diagnóstico de la Enfermedad Celiaca (EC); pero vamos a ir por partes ya que es muy importante entender cada paso que damos los médicos, que los recursos en cada Centro de Salud u Hospital no son los mismos, y que los pacientes no se nos presentan como en los libros, por desgracia.

Lo que primero nos debe llamar la atención para diagnosticar la EC son los síntomas y signos que presenta el paciente cuando acude a consulta.

Un porcentaje importante de pacientes (75%) están sin diagnosticar debido, en su mayor parte, a que la EC durante años se ha relacionado, exclusivamente, con su forma clásica de presentación clínica. Sin embargo, el reconocimiento de otras formas atípicas de manifestarse, oligo y asintomáticas, combinados con la mayor y mejor utilización de las pruebas complementarias disponibles, ha permitido poner de manifiesto la existencia de diferentes tipos de EC:

  1. Sintomática: Los síntomas son muy diversos pero todos los pacientes mostrarán signos, síntomas, serología, histología y test genéticos compatibles con la EC.
  2. Subclínica: En este caso no existirán síntomas ni signos, aunque sí serán positivas el resto o algunas de las pruebas diagnósticas.
  3. Latente: Son pacientes que en un momento determinado, consumiendo gluten, no tienen síntomas y la mucosa intestinal es normal o sólo con aumento de linfocitos intraepiteliales  asociados a la EC en clase u número (LIE). Existen dos variantes:

Tipo A: Fueron diagnosticados de EC en la infancia y se recuperaron por completo tras el inicio de la dieta sin gluten. Aun así, deben ser controlados periódicamente ya que pueden permanecer en estado subclínico.

Tipo B: En este caso, con motivo de un estudio previo por otra causa, se comprobó que la mucosa intestinal era normal, pero posteriormente desarrollaron la enfermedad.

4. Potencial: Estas personas nunca han presentado una biopsia compatible con la EC pero, del mismo modo que los grupos anteriores, poseen una predisposición genética determinada por la positividad del HLA-DQ2/DQ8. Aunque la serología puede ser negativa, presentan un aumento en el número de linfocitos intraepiteliales. La probabilidad media de desarrollar una EC activa es del 13% y una EC latente del 50% (tabla 1).

Tabla 1

Clínica de la enfermedad celiaca en niños

Los niños entre 9 y 24 meses, después de un tiempo tomado gluten, presentarán la forma clásica de la EC con nauseas, vómitos, diarreas, distensión abdominal, pérdida de masa muscular y peso, fallo de crecimiento, laxitud e irritabilidad o apatía (los pobres no saben lo que quieren, tan pronto lloran para que los cojas como cogidos empiezan a llorar para que los sueltes, no tienen ganas de jugar)

Con mayor edad es frecuente la forma atípica de la EC con una talla baja o retraso de la pubertad, anemias ferropénicas resistentes a tratamiento, raquitismo, problemas de personalidad  o alteraciones del carácter.

Algunas publicaciones llegan a denominar la EC como “el camaleón de la medicina” por sus varias formas de presentación. El hecho de tener sobrepeso, ser obeso o estar estreñido, no excluye la posibilidad de tener una EC. Es una enfermedad que cuanto más se tiene presente más casos se encuentran.

Clínica de la enfermedad celiaca en adultos

En los adultos el 75% de los casos diagnosticados tiene lugar en mujeres, con una sintomatología menos llamativa, y un pico de máxima incidencia en la tercera década.  Actualmente el 20% de los casos se diagnostican en pacientes de más de 60 años de edad. Los síntomas más frecuentes son diarreas, flatulencia, dispepsia, pérdida de peso, anemias ferropénicas por malabsorción del hierro (que si eres mujer en edad fértil muchas veces lo asocian a las pérdidas de sangre por la menstruación), hipertransaminasemia (enzimas hepáticas aumentadas sin causa aparente justificada como es el consumo de alcohol o determinados medicamentos), hipoplasia del esmalte dentario o aftas orales, calcificaciones intracraneales occipitales bilaterales con crisis convulsivas que pueden desaparecer tras la retirada del gluten (1). Aproximadamente el 10% presentan estreñimiento, y frecuentemente son incorrectamente diagnosticados de síndrome de intestino irritable. Aunque la existencia de osteomalacia u osteoporosis suele ser frecuente, incluso en pacientes sin síndrome de malabsorción, el riesgo de fractura sólo es ligeramente superior en la población celíaca.

Muchas veces los pacientes al sentarse en la consulta nos comentan: “no estoy bien”. Debemos comentar si tenemos un poco de anemia, lo cual nos lleva a estar más cansados/as, si hacemos malas digestiones, y no debemos que olvidar de comentarle a nuestro médico si existe algún antecedente de EC en nuestra familia… entonces el médico debe pensar y descartar la enfermedad celíaca.

Tabla 2

Junto al diagnóstico de la EC debe valorarse la situación nutricional y detectarse las deficiencias vitamínicas y enfermedades asociadas para que sean tratadas de manera adecuada y precoz.

Otra forma de llevarnos a la EC es mediante la existencia o tras el diagnóstico de alguna de las enfermedades asociadas ya explicadas por mi compañera en la edición anterior como son la Diabetes Mellitus tipo I , Dermatitis herpetiforme, Déficit selectivo de IgA, Síndrome de Down, enfermedades hepáticas o tiroideas autoinmunes, Intolerancia a la lactosa y otras. En éste caso, si el especialista que nos ha diagnosticado ésta enfermedad no nos sugiere el estudio de EC, debemos consultarlo con nuestro Médico de Familia.

Hace años, Ventura (2) demostró la importancia de la duración de la exposición al gluten en los individuos susceptibles (forma potencial), observando que en aquellos niños en quienes el diagnóstico fue tardío, el riesgo de manifestar una enfermedad autoinmune aumentaba de 3,3% en los diagnosticados antes del año de vida, hasta el 26,3% en aquellos diagnosticados después del tercer año de vida.

Esto refuerza el concepto de la importancia de que la dieta sin gluten se instaure de forma temprana, inmediatamente después de realizar el diagnóstico, y a ser posible en los primero años de vida, para reducir el riesgo de aparición de otros autoanticuerpos y la aparición de otras enfermedades autoinmunes (3, 4, 5).

La gran duda de los padres, sobre todo aquellos que ya tienen hijos celiacos es: ¿cuándo introducir el gluten en la dieta del bebé? La Asociación Española de Pediatría (AEP) ha evidenciado que los bebés que han tomado lactancia materna tienen menos riesgo de padecer celiaquía, y este riesgo disminuye aún más si el bebé sigue siendo amamantado después de la introducción del gluten. Las causas parecen ser, por un lado que la lactancia materna limita las cantidades reales de gluten recibido y que además protege contra las infecciones intestinales, ya que estas pueden aumentar la permeabilidad intestinal y favorecer el paso del gluten.

Se ha sugerido también que el efecto inmunomodulador de la leche materna induce tolerancia inmunológica al gluten. Según la Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición (ESPGHAN) es prudente evitar tanto la pronta (antes de 4 meses) como la tardía (más de 7 meses) introducción del gluten, e introducirlo gradualmente mientras el niño todavía es amamantado, ya que esto puede reducir el riesgo de enfermedad celíaca y enfermedades autoinmune.

Las reacciones adversas a los alimentos se confunden frecuentemente con las alergias alimentarias. En muchos casos, dichas reacciones se deben a algún otro factor (quizás una intoxicación alimentaria, una aversión psicológica a un alimento, o una intolerancia a un ingrediente asociado de un alimento).

La alergia alimentaria es una reacción o respuesta inapropiada del organismo ante una sustancia que es bien tolerada por el resto de individuos. Se ha comprobado que esta reacción está producida por unos anticuerpos denominados inmunoglobulinas tipo E (Ig E) que ha desarrollado el sistema inmunológico frente a esta sustancia no tolerada. Un alérgeno (proteína del alimento causante, que en la mayoría de la gente no produce reacciones adversas, en éste caso el gluten), provoca una serie de reacciones en cadena en el sistema inmunológico, entre ellas la producción de anticuerpos IgE y la segregación de sustancias químicas, como la histamina, que produce varios síntomas, como picor, moqueo, tos o trastornos respiratorios, habones, inflamación de labios justo tras la ingesta o contacto con el antígeno o gluten (en este caso). Frecuentemente las alergias a los alimentos se heredan, y normalmente se identifican en los primeros años de vida. Muchas de ellas también desaparecen con una introducción controlada del antígeno. Los AGA, AEM, ATGt y ADGP serán negativos.

La intolerancia alimentaria o EC, no es una reacción alérgica, la persona no es consciente de que se ha producido ya que la mayoría de las veces su ingesta (no contacto) no se manifiesta rápidamente en forma de vómitos, diarrea o dolores intensos de estómago. Sin embargo, estos síntomas pueden aparecer más lentamente y por eso no se asocian a algo ingerido varias horas antes o un alimento ingerido de manera regular. Por ello, ante el desconocimiento de las repercusiones que tiene su consumo para nuestro organismo, seguiremos incluyéndolo en la dieta y nuestra salud se irá deteriorando progresivamente. Cuando el sistema digestivo no puede tolerar un alimento, o un grupo de ellos, el resultado puede ser un trastorno gastrointestinal más o menos grave de malabsorción como ya hemos hablado anteriormente.

Por tanto la alergia alimentaria se caracteriza por una reacción que se produce de forma muy clara, definida y tipificada, mientras que en la intolerancia alimentaria el proceso de rechazo a un alimento se produce de forma más lenta y “discreta”.

La sensibilidad al gluten es considerada después de la exclusión de la enfermedad celíaca y la alergia al trigo. Debido a la ausencia de biomarcadores (anticuerpos como el caso de la EC, o otras molécula que se relacionen con la sensibilidad al gluten) fiables no hay tasas de prevalencia exactas, aunque las estimaciones varían entre 0,5-6 %. Poco después de la ingestión de trigo, los pacientes se quejan de síntomas intestinales, principalmente hinchazón, dolor abdominal, diarrea o náuseas que mejoran rápidamente bajo la dieta sin gluten . A menudo se ha informado de manifestaciones extraintestinales como cansancio, dolor muscular o de las articulaciones, dolor de cabeza y depresión. En realidad, no existen marcadores serológicos y ningún daño a la mucosa intestinal en éstos pacientes pacientes . El mecanismo subyacente de la enfermedad es completamente desconocido y al lado de otras proteínas de trigo (gluten), la amilasa, tripsina inhibidor o azúcares de cadena corta así como la participación de la microbiotica intestinal en la sensibilidad al gluten, debe ser considerado al menos como desencadenantes en los síntomas de estas personas (6).

En la próxima edición hablaremos de las pruebas serológicas, genética y endoscopia para la EC.

BIBLIOGRAFÍA

  1. Diaz RM, Ginzález-Rabelino G, Delfino A. Epilepsia, calcificaciones cerebrales y enfermedad celíaca. Importancia del diagnóstico precoz. Rev Neurol 2005;40:417-20
  2. Ventura A, Magazzu G, Greco L. Duration of exposure to gluten and risk for autoinmune disorders with celiac disease. Gastroenterology 1999;117:297-303.
  3. Arranza E, Bode J, kigestone K, Ferguson A. Intestinal antibody pater of celiac disase: asociaton with gamma/delta T cell receptor expresión by intrepithelial lymphocytes, and other índices of potential coeliac disease. Gut 1993;105:901-5.
  4. Ruiz-Diaz A, Polanco I. Exposición al gluten y aparición de enfermedades autoinmunes en la enfermedad eclíaca. Pediatrika 2002;22:311-9.
  5. Sategna C. Solerio E, Scaglione N, Aimo G, Mengozzi G. Duration of gluten exposure in adult celiac  disease does not correlate with the risk for autoinmune disorders. Gut 2001;49:502-5.
  6. Zopf Y, Dieterich W. Non celiac disease on wheat sensitivity. Dtsch Med Wochenschr. 2015 Nov;140(22):1683-7. doi: 10.1055/s-0041-106311. Epub 2015 Nov 4

11 comentarios

  • Enlace al Comentario Arancha Martes, 25 Octubre 2016 23:53 publicado por Arancha

    Hola,yo OS quiero comentar,q a mi me diagnosticaron fibromialgia,hace ya unos diez años,desesperada por no poder con mi cansancio y mis dolores,di con un reumatólogo,que estaba haciendo estudios de esta en fermedad y el celiaquismo,me introdujo en un grupo de estudio,y después de realizarme todo tipo de pruebas para el diagnostico de la enfermedad celiaca,como serología,endoscopias,biopsias,que no dieron positivasme hicieron pruebas genéticas,y aquí se descubrió,que tenia genes de enfermedad celiaca,por parte de mi padre,y de mi madre,me puse con dieta sin gluten y al mes estaba casi sin síntomas de fibromialgia....
    Lo peor del caso,es q fui a una doctora de digestivo,y sigue diciendo que no soy celiaca,porque no he dado positivo en determinadas pruebas,como las serologicas...!!!increíble pero cierto!¡!

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  • Enlace al Comentario Laura Lunes, 24 Octubre 2016 14:32 publicado por Laura

    Hace 6 meses me hicieron unos análisis de intolerancias.
    El A200.
    Es suficiente con eso?
    He djado gluten lactosa almendra avellana.
    No me encuentro del todo bien.
    Que puedo hacer.
    no fui al digestologo.
    He de ir.
    Dsd entonces he bajado de peso si...pero me encuentro mal .
    Los dolores continúan, en todos lados pero en los brazos mas
    Incluso a engarrotarme la musculatura.,la barriga continua estando muy inflamada y me duele mucho en el ombligo .

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  • Enlace al Comentario Veronica Vizuete Lunes, 12 Septiembre 2016 19:39 publicado por Veronica Vizuete

    Hola a todos. Espero Adriana que en esa analítica el médico pidiera los anticuerpos para diagnosticar la Enfernedad Celiaca, y que sea celiaco, pues como yo digo...antes que otra enfermedad prefiero ser celiaca ya que siguiendo una buena dieta sin gluten no tiene mayores complicaciones.
    Con respecto a lo que pregunta MBelen franc: yo siendo residente hice un estudio y de 10 pacientes con fibromialgia, 3 fueron Celiacos. No era una muestra suficiente ni tenía los recursos para seguir estudiando el tema, pero sí que ellos señalaban muchos síntomas compatibles con la enfermedad celiaca. Normalmente no afecta al intestino grueso provocando diverticulitis, pero, como en la EC hay tanto diarrea como estreñimiento, lo mejor es que se haga un buen estudio para descartarlo.

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  • Enlace al Comentario María josé Rodríguez Pujante Viernes, 02 Septiembre 2016 10:29 publicado por María josé Rodríguez Pujante

    Estupendo artículo. Gracias :-)

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  • Enlace al Comentario Diana Viernes, 19 Agosto 2016 16:56 publicado por Diana

    Articulo muy interesante!
    Llevo 2 años con intensos dolores en el cuerpo, mucho cansancio, dolor en las articulaciones y molestias en la zona lumbar... mi vida habia empeorado mucho pues los dolores eran intensos y no podia tumbarme boca abajo. En este tiempo me han visto traumatologos, neurologos y reumatologos. Tengo cantidad de analiticas de sangre, radiografias, resonancias y he estado en buenas manos y el diagnostico final fue "fibromialgia" y la verdad con 37 años y tres niños fue una mala noticia pero no me lo terminaba de creer.
    Empece a leer en internet y a infirmarme y me cabia la posubilidad de ser celiaca o tener intolerancua al gluten pero claro no soy medico y un dia una osteopata me recomendo dejar el gluten y en 10 dias pude tumbarme boca abajo y jugar con mis hijos con alegria sin sentir tanto dolor. Practicamente no consumo gluten y en septiembre tengo cita con digestivo para que valore todo este tema.
    Me siento muy contenta porque vuelvo a ser yo y no me siento cansada ni con dolores.
    No entiendo como en dos años estos medicos no se habian planteado la posibilidad del tema del gluten y no es critica porque siempre se interesaron mucho en mi tema. Quizas aun no se relaciona el tema del gluten con los dolores articulares?
    Cuantos fibromialgicos hay que siguen consumiendo gluten y realmente son celiacos?
    Muchas gracuas de antemano a la doctora Veronica por toda la informacion, muy interesante!

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  • Enlace al Comentario Adriana zangaro Jueves, 18 Agosto 2016 02:29 publicado por Adriana zangaro

    Mi hijo tiene 12 años y pesa 30 quilos .y mide 140 .hoy lo.lleve al pediatra y me mandó hacer un cheque .general para ver si es celiaco????

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  • Enlace al Comentario Verónica Vizuete González Martes, 16 Agosto 2016 20:03 publicado por Verónica Vizuete González

    Hola a todos! Respecto a lo que preguntars Mar, voy a hablar en el siguiente artículo, pero ya te adelanto que si se te podría catalogar como Celiaca ya que la serologia no goza de una sensibilidad 100% para el diagnóstico, sobre todo en las formas hidrológicas leves.

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  • Enlace al Comentario MBelén franc Lunes, 15 Agosto 2016 19:13 publicado por MBelén franc

    Tuve un episodio d microperforaciones por diverticulitis que curó con hospitalización pero sin necesidad d intervención quirúrgica. No había tenido prácticamente síntomas, ni siquiera mucho dolor. Por tener padres y varios hermanos con divertículos y haber tenido padre médico conozco los síntomas de la enfermedad y sus cambios dependiendo de la zona del intestino. Yo los tengo en el sigma. Lo mas parecido a síntomas de inflamación que voy reconociendo es el cansancio casi apático y algo depresivo, mayor cantidad de horas de sueño, la hinchazón del vientre, los gases y ruidos intestinales y la aparición de escamitas resecas o costritas, indoloras, en la piel del tronco y hombros. Me pregunto si en origen no habrá una intolerancia al gluten que acabe produciendo los diverticulos cuyo origen no parece estar claro. Veo que se comparten algunos síntomas.

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  • Enlace al Comentario Veronica Vizuete Jueves, 11 Agosto 2016 17:41 publicado por Veronica Vizuete

    Te doy toda la razón Mercedes, existe mucha falta de sensibilización aún entre el colectivo Medico para el diagnóstico en adultos, siempre sin generalizar. Es algo en lo que la FACE trabaja y cada Asociación de una forma distinta. Próximamente se les ofrecerá hasta un curso on-line, esperemos que tenga bastante aceptación. Yo misma tuve una paciente con 63 años que siempre me pedía corticoides para unas lesiones de los codos que su médica anterior le había mandado y le iba muy bien. Sinceramente yo estuve un tiempo recetándoselos a pese de que no estaba muy de acuerdo porque no es bueno abusar de ellos. Un día acudió diciendo que en esa zona le estaba creciendo bello ( un efecto secundario a largo plazo), mire en su historia y tenía anemia ferropenica sin estudiar así que le mande serologia Celiaca y le dije que no se echara ninguna crema hasta ver yo las lesiones. Efectivamente cuando llegó a recoger resultados tenía estudio compatible con la Enfermedad Celiaca y las lesiones eran las de una dermatitis herpetiforme. Tras meses de dieta exenta de gluten apenas a necesitado corticoides ni sufona; otros casos requieren más tiempo. Espero que se mejore y usted activamente participe para que no se repita hablando con su Asociación y promoviendo en su Hospital y Centro de Salud algún seminario. Entre los Asociados estamos muchos Medicos/as y Enfermeras/os...¡participemos junto con las Asociaciones en esos Seminarios!

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  • Enlace al Comentario Mar Miércoles, 10 Agosto 2016 21:35 publicado por Mar

    Muy interesante el articulo. Yo he estado 3,años hasta que empezaron a valorar que podría ser celiaca, tuce un aborto y constantes cólicos, diarreas...Tengo 30 años y una predisposición genética. Mi hermana es celíaca desde que era pequeña. Aún el medico digestivo especialista en cdliaquia de mi ciudad tiene sus dudas, de hecho aunque presento atrofia en el estomago e intestino propio de la enfermedad como doy negativo en análisis. El aun no cree que sea celíaca, quiere hacer otra biopsia. He visitado a dos digestivos mas y una bióloga especializada en celiaquia, todos tienen la misma opinión que soy celiaca. ¿que me recomendarían?

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  • Enlace al Comentario mercedes Herrero Miércoles, 10 Agosto 2016 17:04 publicado por mercedes Herrero

    12 años tarde en descubrir mi intolerancia severa al gluten.
    Padecía Dermatitis Herpetiforne y no me lo veían.
    Y me estaba muriendo de dolor con mis lesiones por todo el cuerpo.
    Que no le pase a nadie mas.
    Y que investiguen más lo Dermatólogos que muchos de ellos no se enteran de esta enfermedad tan relacionada con el GLUTEN.
    No basta con mandarte la cortisona..
    L

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